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小鼠PHEX基因SNP位点及其应用

984   编辑：管理员   来源：中冶有色技术网  
2023-03-18 00:40:02
本发明公开了一种小鼠PHEX基因SNP位点及其应用，本发明通过对XLHR患者及其家系进行基因筛查，在PHEX基因的第12号外显子上发现一个突变位点(c.T1349C)，随之通过CRISPR/Cas9技术对小鼠PHEX基因第12号外显子相应位点进行基因编辑引入突变位点，可以获得具有X连锁低血磷性佝偻病患者的临床表型(如低血磷、高尿磷、四肢及尾巴短小、骨骼矿化异常等)的小鼠，利用该小鼠模型可以筛选治疗或预防X连锁低血磷性佝偻病药物。
声明：
“小鼠PHEX基因SNP位点及其应用” 该技术专利(论文)所有权利归属于技术(论文)所有人。仅供学习研究，如用于商业用途，请联系该技术所有人。
我是此专利(论文)的发明人(作者)
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