本发明涉及一种检测Htert基因启动子中c.‑124C>T和c.‑146C>T突变的方法。所述方法使用了反应组合物，其包含扩增引物和用于基因分型的探针。本发明的另一方面涉及引物和探针，其用于以表示为SEQ ID NO.1到SEQ ID NO.6的序列进行前述方法，其表现出对于这些突变的高特异性，以及包含这些引物和探针的组合物。本发明进一步涉及包含上述组合物的试剂盒，其用于通过进行本发明的方法来检测Htert基因启动子中的c.‑124C>T突变和c.‑146C>T突变。本发明的方法、基因序列、组合物和试剂盒可以有利地用于检测生物样品中的痕量的c.‑124C>T突变和c.‑146C>T突变，这是由于其对于这样的突变的高灵敏性和特异性。本发明因此可以用于与这类突变有关的疾病的早期检测、鉴别、复发检测或者预测和监测，例如膀胱癌、甲状腺癌、鳞状上皮细胞癌、基细胞癌、黑素瘤、神经胶质瘤和肝细胞癌等，并且最终提供用于限定适当的治疗的基础。因此，本发明涉及医学、药学、分子生物学、生物化学和人类遗传学的技术领域。
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编辑：管理员
来源：中冶有色技术网
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2024年07月19日 ~ 21日 
