本发明提供了恶性心律失常的筛查试剂盒、动物模型的建立方法及应用。本发明在有家族性心源性猝死史的患者家系中检测到1个RyR2突变位点(p.A690E)并确认,进一步应用转基因动物模型,成功地构建了基因敲入小鼠,用小鼠模型验证了该突变可以导致猝死和室性心动过速的表型,还进一步应用生物化学、电生理、细胞和结构生物学等方法探讨了突变对钙通道结构和功能的影响,揭示了突变致儿茶酚胺敏感性多形性心室心动过速(CPVT)发病的分子机制。本发明为CPVT的治疗以及猝死的预防提供了新的思路,可应用小鼠模型筛选治疗心律失常的药物。
声明:
“恶性心律失常的筛查试剂盒、动物模型的建立方法及应用” 该技术专利(论文)所有权利归属于技术(论文)所有人。仅供学习研究,如用于商业用途,请联系该技术所有人。
我是此专利(论文)的发明人(作者)