本发明真核细胞中高化学计量的非遗传性突变的鉴定方法,提供了一种基于质谱分析的蛋白质组学技术和基因组DNA测序,对非遗传性突变(NGM)的单氨基酸突变导致的蛋白质合成错误的鉴定及半定量方法。本发明方法具体通过综合大规模蛋白质组分析、非限制性序列比对、合成肽段的高解析度二级质谱和三级质谱鉴定及基因测序,对NGM进行了系统解析,鉴定出4个蛋白的4个肽段中含有NGM。本发明估算出NGM在肽段中的发生率约0.05%,在蛋白质水平上高于0.3%。根据突变肽段及正常肽段的质谱肽谱计数比,NGM的化学计量介于0.05~0.71之间。通过本发明的鉴定方法首次证明了NGM的高发生率及高化学计量;同时,也预测了NGM作为一种可能的机制参于了基本的生物学和生理学过程。
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