本发明公开了一种基于核酸质谱技术的基因扩增检测方法,包括以下步骤:设置目的基因区域,配置参照基因,基于目的基因区域和参照基因确认实验引物;获取实验样本,基于实验引物和实验样本执行引物反应处理操作,得到待分析样本;设置判读区间,配置点样仪和核酸质谱仪,基于待分析样本、判读区间、点样仪和核酸质谱仪执行数据分析判读操作,得到基因扩增判读结果;本发明能够达到高于现有技术中荧光原位杂交技术和免疫组织化学技术的检测准确度,且高于荧光定量PCR技术和数字PCR技术的检测通量,低于荧光定量PCR技术和数字PCR技术的检测成本,同时与二代测序NGS技术相比又有着较短检测时间的水准。
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