本发明公开了一种检测核酸碱基缺失的方法及其专用试剂盒。本发明所提供的试剂盒,包括标记分子和信号分子;所述标记分子具有功能基团A和功能基团B;所述功能基团A与碱基缺失的核酸连接;所述功能基团B与所述信号分子结合。所述功能基团A为带羟胺且能够与醛式特异性结合的有机官能团。所述功能基团B为生物素基团。实验证明,本发明所提供的方法可以定量检测DNA分子的核酸碱基缺失程度,反应条件温和,特异性好,标记率高,适合DNA碱基缺失的快速、定量检测和化学物质基因毒性的检测,具有重要的应用价值。
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